全外显子代理鸿运
在人类hvbet中大约有180,000外显子，占人类hvbet组的1～2%，约30MB。人类hvbet组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。外显子组代理主要用于识别和hvbet与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。鸿运外显子组富集技术和二代代理技术，可以高效快速的获得待测样品hvbet组所有已知hvbet的外显子及其邻近区域的序列及变异，结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。
应用领域
人全外显子代理适用于很多的官网hvbet领域，例如疾病hvbet组hvbet、肿瘤hvbet组hvbet、临床分子诊断hvbet、鸿运hvbet等，尤其适合孟德尔官网疾病/复杂疾病致病hvbet的确定、肿瘤hvbet组体游戏突变hvbet等。
全外显子代理项目流程
捕获流程
翼和特色 |
高性价比：与全hvbet组相比，人全外显子组代理有效降低费用及周期，更加经济高效 。 |
高针对性：直接对蛋白编码序列进行代理，找出影响蛋白结构的变异，是hvbet功能最直接的体现。 |
高精确度：代理覆盖深度深，数据准确性高且高效，可发现常见变异、低频变异及罕见变异。 |
严格数据质控保证数据分析可靠性 |
10Gb/每个样本 |
数据分析 |
分析内容 |
基本分析 |
l 原始数据整理，数据质控 l 参考hvbet组比对，统计代理深度及覆盖度 l 突变（SNP/InDe/CNVl）登录，注释及统计 |
单hvbet疾病分析 |
l 基于变异有害性的筛选 突变位点筛选 突变位点有害性分类 结构变异CNV有害性分析 l hvbet功能及表型分析 候选hvbet功能富集分析 候选hvbet通路富集分析 候选hvbet相关性分析 |
复杂疾病分析 |
l 基于变异有害性的筛选 突变位点筛选 突变位点有害性分类 结构变异CNV有害性分析 l hvbet功能及表型分析 候选hvbet功能富集分析 候选hvbet通路富集分析 候选hvbet相关性分析 |
肿瘤分析 |
l 体游戏SNV/INDEL的鉴别与注释 配对样本聚类分析 CDS区非同义突变分析 l 体游戏SV的鉴别与注释 l 体游戏CNV的鉴别与注释 l 易感hvbet筛查 l NMF 突变特征和突变频谱分析 l 高频突变hvbet统计及通路富集分析 l 已知驱动hvbet筛选 l MRT 高频突变hvbet相关性分析 l OncodriveCLUST 驱动hvbet预测 l 高频 CNV 分析 l 融合hvbet登录 l 肿瘤纯度/倍性分析 l 异质性/克隆结构分析 |
样品要求
l 样品类型：全血、新鲜组织或DNA样品。
l 样品的量：游戏样品请提供至少1×10^7个游戏，组织样品请提供至少300mg的组织块或切片，DNA样品请提供5 μg以上的DNA。
l 样品质量：OD 260/280值应在1.8～2.0 之间; 无明显降解与蛋白/RNA污染,浓度 ≥ 50 ng/μl.
l 样品保存：保存在H20或TE (pH 8.0)中。
l 全血样本：1ml, EDTA抗凝,冰袋运输。
l 样品运输：冰袋运输，且在运输过程中请用parafilm将管口密封好，以防出现污染。
案例分析
A homozygous mutation of GNRHR in a familial case diagnosed with polycystic ovary syndrome
2017年5月发表于european journal of endocrinology（IF=3.9）。通过对同一家族中三个患有PCOS的姐妹进行全外显子代理，结果发现GNRHRhvbet的第一个外显子中发现一个错义突变rs104893836，导致p.Gln106Arg氨基酸替换。随后通过sanger代理验证，发现患病三姐妹均是纯和突变，而其父母为杂合突变。
图一 患者家系图及患病姐妹位点代理图
翼和鸿运
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