乳腺癌背景介绍

乳腺癌是女性常见恶性肿瘤之一，并且其占妇女恶性肿瘤死亡的比率逐年上升，发病率呈年轻化趋势。据估计，在普通人群中，约12.0％的女性可能患乳腺癌，而约60％官网有害（BRCA）hvbet突变的女性可能罹患乳腺癌。换句话说，（BRCA）hvbet让乳腺癌风险升高的5倍。卵巢癌方面，1.4％的普通女性有卵巢癌风险，BRCAhvbet突变会使得风险上升至 15%-40%。

一部分患者罹患乳腺癌是由其父母通过特异的官网hvbet(BRCA1/BRCA2hvbet)官网下来的。这些hvbet所导致的结构或功能异常,会使其携带者鸿运发病危险度远高于一般人群。已有hvbet证明大约70-85%的BRCA1/BRCA2hvbet突变携带者,在其一生中将发展成鸿运患者。低于30岁妇女中超过25%的鸿运患者是由于一个hvbet的突变引起的。

流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。 乳腺癌有明显的家族官网倾向。

尽管BRCA1和BRCA2hvbet与乳腺癌为头号相关，然而，并非每位出生有家族史的女性、或是官网有变异hvbet的女性会罹患乳腺和卵巢癌，或是家族中出现的癌症病例都与BRCAhvbet突变相关。普通人群中 BRCA1和BRCA2hvbet突变携带者的风险水平，可以通过鸿运管理以降低自身患乳腺癌风险。因此，早期的BRCA1和BRCA2两个乳腺癌hvbet的登录，对普通携带者提前知道自身风险是极其重要的。

 

BRCA1/2突变患乳腺癌风险图

 

乳腺癌经典官网家系图

 

 

 

 

Hi-BRCA服务流程

 

 

Hi-BRCAhvbet分析流程

 

乳腺癌相关hvbet登录标准

 

 

乳腺癌高危人群

 

BRCA1/2突变携带者的管理措施

 

指导生育选择：

（1）对有生育需求的BRCAhvbet突变携带者，需要告知官网该有害hvbet突变的概率为50%，可以选择的鸿运管理包括产前诊断。

（2）如果夫妻双方均携带BRCA2hvbet突变，要充分讨论孩子患罕见的常染色体隐性官网病——范康尼氏贫血（Fanconi anemia， FA）的风险。

参考文献：

1.Hall J M, Lee M K, Newman B, et al. Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21[J]. Science, 1990, 250(4988):1684-9.

2.NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology for genetic/familial high-risk assessment :breast and ovarian.V1.2014

3.Calonge N. Genetic risk assessment and BRCA mutation testing for breast and ovarian cancer susceptibility: recommendation statement.[J]. Annals of Internal Medicine, 2005, 143(5):355-361.

4.Pruthi S, Gostout B S, Lindor N M. Identification and Management of Women With BRCA Mutations or Hereditary Predisposition for Breast and Ovarian Cancer[J]. Mayo Clinic Proceedings, 2010, 85(12):1111-1120.

5.Petrucelli N, Daly MB, Feldman GL. BRCA1 and BRCA2 hereditary breast and ovarian cancer. GeneReviews™ [Internet]. Initial posting: September 4, 1998; Last update: September 26, 2013. [NCBI Bookshelf]